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ECOCARDIOGRAFIA FETALE

L’Ecocardiografia Fetale è un esame diagnostico che ha come finalità il controllo sequenziale dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una cardiopatia congenita (CC) nei feti a rischio. Un feto viene considerato a rischio specifico di Cardiopatia Congenita in presenza di uno o più dei fattori sotto esposti.

 

L’ecografia viene eseguito con una sonda che viene posta sull’addome materno (ecografia transaddominale).

L’esame si esegue a 20-22 settimane di gestazione. Nei casi in cui vi sia un’indicazione precoce, materna o fetale, l’ecocardiografia può essere effettuata anche prima. In caso di sospetto l’esame può essere eseguito anche dopo le 22 settimane.

L’accuratezza diagnostica riportata dalla maggioranza degli autori su casistiche ampie è intorno all’80-90%. Al valore finale dell’accuratezza diagnostica generale contribuiscono in maniera determinante alcune variabili relative alla tecnica d’esame, tra le quali un accentuato pannicolo adiposo addominale materno, che possono rendere difficoltoso o, talvolta, impossibile l’esame, con conseguente riduzione dell’accuratezza diagnostica.

 

Indicazioni all’esecuzione dell’ecocardiografia fetale

INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI :

- Malattie Ereditarie : Presenza su base familiare di sindromi caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti

 

-  Familiarità per Cardiopatia Congenita:  Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di lesione e del grado di parentela.

In caso di un solo figlio precedente affetto è dell’1-4% ed aumenta fino a 3-4 volte in caso di due figli precedenti con Cardiopatia Congenita.

Quando è affetto uno dei genitori il rischio di ricorrenza è maggiore se ad essere affetta è la madre. Le anomalie a più alto rischio di recidiva sono la stenosi aortica, i difetti di settazione e le anomalie del situs.

 

- Infezioni materne: Sono per lo più virali. La percentuale di rischio varia in funzione dell’epoca gestazionale di esposizione: la rosolia contratta in gravidanza comporta un rischio malformativo sino al 50%. Anche le infezioni materne da virus Coxsackie e da Citomegalovirus possono determinare cardiopatie congenite quali fibroelastosi endocardica nel primo caso e miocardite fetale nel secondo.

 

- Malattie materne.:

Diabete Il diabete insulino-dipendente (IDDM), specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale. In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel III trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare che regrediscono nei primi mesi di vita.

Fenilchetonuria Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di CC dell’ordine di 10-15

volte per esposizione del feto durante l’organogenesi a valori di fenilalanina materna > 15 mg/dL.

Malattie Autoimmuni :Pur non essendovi un aumento del rischio specifico di Cardiopatie Congenite,

sussiste indicazione all’ecocardiografia fetale. Infatti, il lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il blocco atrio-ventricolare (BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (anti-Ro a anti-La).

 

- Farmaci teratogeni:  L’uso nel I trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati) può aumentare il rischio di Cardiopatie Congenite.

E’ importante sottolineare che l’indicazione all’ecocardiografia fetale è valida per farmaci di comprovata teratogenicità (riportati sopra), e NON per tutti i farmaci comunque assunti nel I trimestre.

 

 

INDICAZIONI FETALI

- Aberrazioni cromosomiche :

In caso di alterazioni cromosomiche associate a quadri sindromici (trisomia 21)  il rischio di cardiopatia congenita può variare dal 50 al 90%.

 

In caso di di alterazioni cromosomiche associate a quadri fenotipici variabili o non definiti in maniera assoluta (Sindrome di Turner, alterazioni dei cromosomi sessuali, alterazioni cromosomiche di raro riscontro ) il rischio di cardiopatia congenita può variare dal 15 al 20%.

 

In caso di alterazioni cromosomiche non associabili a precise alterazioni del fenotipo (mosaicismi, cromosomi “marker”, alterazioni strutturali de novo apparentemente bilanciate) il rischio di cardiopatia congenita è inferiore al 2%.

 

 

- Segni ecografici:

Sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening. Sospetto di anomalia strutturale sorto nel corso

di ecografia di routine in pazienti a basso rischio, con conseguente positività al test di screening.

 

Aritmia Fetale. Nei casi di aritmia fetale, l’esame ecocardiografico è in grado di valutare il tipo di

aritmia ed eventuali anomalie cardiache associate. Si segnala, tuttavia, che gran parte delle pazienti inviate all’esame di II livello per presunta aritmia, non hanno alcun tipo di aritmia patologica. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare all’asistolia momentanea, è un reperto molto frequente durante l’ecografia di routine. Tale aritmia NON riveste assolutamente carattere patologico essendo dovuta

ad un riflesso vagale stimolato dalla pressione del trasduttore sull’utero e talvolta sulle strutture

fetali. Pertanto, il riscontro di tale fisiologica aritmia NON rappresenta di per sé indicazione

ad ecocardiografia fetale. Analogamente, NON rappresentano indicazione all’ecocardiografia fetale

le extrasistole saltuarie. Uniche indicazioni reali all’ecocardiografia fetale sono quindi: bradicardia,

tachicardia ed altre alterazioni del ritmo persistenti.

 

Translucenza Nucale Aumentata.  I feti con NT > 95° centile e corredo cromosomico normale hanno

un rischio aumentato di difetti cardiaci maggiori che aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare

dello spessore della NT.

 

Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre).In questi casi, anomalie cardiache congenite

sono più frequentemente associate ad aneuploidie oppure a sindromi complesse. L’iposviluppo

classico, a comparsa nel III trimestre (28 settimane e oltre) NON rappresenta da solo un’indicazione all’ecocardiografia fetale.

Malformazioni extra-cardiache. La frequenza di associazione nei nati varia dal 25% al 45%.

Idrope fetale non immunologica. Anomalie cardiovascolari sono presenti nel 20-30% dei casi di idrope

fetale non immunologica. L’idrope può essere espressione di scompenso cardiaco cardiogeno (in caso di cardiopatie congenite), ovvero un segno ecografico associato ad eziologia cromosomica

o sindromica.

Gemellarità monocoriale. Il rischio di cardiopatie congenite è leggermente aumentato solo nella

gemellarità monocoriale. Nella gestazione bicoriale, il rischio è il doppio del rischio normale,

per la presenza di 2 individui, ma NON vi è alcun incremento aggiuntivo di rischio.

Per altre informazioni consultare il sito della SIEOG (società italiana di ecografia ostetrico-ginecologica): www.sieog.it/linee-guida

 

 

INFORMATIVA PER INDAGINI INVASIVE

 

Nella popolazione generale il 95-97% dei neonati nasce senza difetti congeniti.

Dal 3 al 5% dei neonati hanno un difetto congenito, ossia un problema di salute presente già prima della nascita.

I difetti congeniti sono prodotti nella maggior parte dei casi (60-70%) da cause non identificabili, il 20% è dovuto ad alterazioni sporadiche dei geni o su base ereditaria. Solo il 10% è dovuto ad alterazioni cromosomiche di numero e di struttura.

Le più frequenti anomalie di numero dei cromosomi sono la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Tra le anomalie cromosomiche di numero non rare da riscontrare vi sono quelle dei cromosomi X e Y, che presentano quadri molto variabili.

Lo studio dei cromosomi fetali permette anche l’identificazione di alterazioni di struttura dei cromosomi (traslocazioni, delezioni inversioni, “marker”) che possono essere ereditate da un genitore (portatore sano) o che possono verificarsi per la prima volta nelle cellule del feto. Quando una di queste situazioni è presente nel feto viene richiesto il sangue dei genitori per completare la diagnosi.

Nelle indagini invasive rientrano:

-  villocentesi

-  amniocentesi

-  funicolocentesi

ultima modifica:  18/09/2014
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