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Calcolo del rischio di anomalia cromosomica fetale


Le patologie cromosomiche rappresentano una parte delle anomalie congenite che possono essere indagate durante la gravidanza.

La diagnosi delle patologie cromosomiche fetali  è possibile soltanto con un esame invasivo: il prelievo dei villi coriali (villocentesi ) o l’amniocentesi .  Le patologie cromosomiche più frequenti sono le anomalie di numero, come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Attualmente sono disponibili diversi metodi di screening non invasivi che hanno lo scopo di calcolare la probabilità individuale che il feto sia affetto da queste  patologie cromosomiche.

Alcuni test sono effettuabili con il Sistema Sanitario Nazionale (tritest), altri in regime di libera professione (test combinato , test integrato , test quadruplo).

 

Sensibilità del test di individuare un feto affetto da trisomia 21  

Translucenza Nucale

76%

Test combinato

83%

Test quadruplo

84%

Test integrato sierico (solo con i due prelievi di sangue)

88%

Test integrato (con TN)

93%

 

Dati tratti dallo studio SURUSS con specificità del 95% (Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. First and second

trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). J Med Screen 2003;10:56-104.)

 

Altre  differenze tra i test di screening:

Oltre che a determinare il rischio di patologia cromosomica, alcuni test (test integrato, tritest, test quadruplo) servono anche a determinare il livello di alfafetoproteina (AFP), una sostanza prodotta dal feto. Questo permette di valutare  la probabilità che il feto sia affetto da alcune malformazioni anche non associate a patologia cromosomica. Il rischio si considera elevato quando il valore dell’AFP è superiore a 2,5 MoM.

 

COME SI LEGGE LA RISPOSTA

La risposta del test esprime una probabilità.

Se la probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato elevato.

Se è inferiore  a 1/250 il rischio è considerato basso.

Per la trisomia 13 vengono riportati sul referto esclusivamente  i casi a rischio elevato.

COME SI INTERPRETA IL RISULTATO

Un risultato a basso rischio NON esclude la possibilità di anomalie cromosomiche o di malformazioni fetali.

Un risultato ad alto rischio NON significa che il feto sia affetto da patologia cromosomica o da malformazioni, ma indica l’opportunità di eseguire ULTERIORI ACCERTAMENTI.

I test di screening non indicano una diagnosi.

 

COME VIENE COMUNICATO L’ESITO

Quando il risultato del test è ad alto rischio, la paziente viene contattata telefonicamente e invitata ad un colloquio informativo.

Quando il risultato del test è a basso rischio, il referto può essere ritirato presso la Cassa Ticket e Ritiro Referti al piano terra della Palazzina Prelievi Esterni, situata in Via Ducco n.89.

La risposta può essere ritirata da altra persona con delega scritta e firmata dall’interessata. E’ possibile ricevere la risposta per posta.

ultima modifica:  18/09/2014
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