1
     
  • corsia
  • chiesa
  • Sala d'aspetto
  • Spedali estate
  • mensa
3
2

SERVIZIO DI GENETICA MEDICA

Il Servizio di Genetica Medica è gestito dal Medico Genetista Clinico esperto nelle diagnosi di patologie di origine genetica ed in grado di coordinare le indagini cliniche e genetiche di laboratorio volte alla diagnosi di malattia genetica.

Il Servizio di Genetica medica è rivolto principalmente a soggetti o coppie con malattie genetiche familiari, con precedente figlio affetto, coppie in cui uno dei partner è affetto da malattia genetica o da patologia cromosomica o portatore di riarrangiamento cromosomico. La visita di genetica medica è finalizzata all’inquadramento diagnostico della malattia, alla pianificazione degli esami diagnostici, alla definizione del rischio riproduttivo e al follow-up assistenziale. L’attività clinica è interdisciplinare e si avvale della collaborazione di altri specialisti, prevalentemente neonatologi, pediatri e neuropsichiatri e dei laboratori di Genetica di riferimento su territorio nazionale ed internazionale.

 

Competenze specifiche: definizione del rischio riproduttivo, assistenza alle coppie a rischio in gravidanza, interpretazione di esiti diagnostici citogenetici o molecolari complessi si liquido amniotico, su villi coriali ed altri tessuti fetali, inquadramento diagnostico delle sindromi in gravidanza ed in epoca post-natale.

 

PRESTAZIONI AMBULATORIALI

 

-  Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio genetico specifico di coppia in tutti i casi in cui risultino in anamnesi familiare patologie sospette o diagnosticate di origine genetica

-  Consulenza genetica in corso di gravidanza per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale in caso di :

1.  Anomalie del cariotipo fetale

2.  Malattie genetiche fetali

3.  Malformazioni fetali isolate e sindromi che, inquadramento genetico

4.  Rischio genetico familiare

 

-  Visita di genetica medica post-nascita nei soggetti con patologia sindromica o con patologia di probabile origine genetica

-  Percorso di diagnostica genetico-molecolare: consulenza genetica pre-test, prelievo di sangue, spedizione al laboratorio di genetica di riferimento per la patologia, consulenza genetica con commento al risultato e pianificazione del percorso in caso di gravidanza.

 

ultima modifica:  18/09/2014
condividi: Condividi su FaceBook Condividi su del.icio.us Condividi su Segnalo Condividi su NewsVine Condividi su ReddIt Condividi su Google