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SERVIZIO DI GENETICA MEDICA

L’ambulatorio di Genetica Medica è gestito dal Medico Genetista Clinico esperto nelle diagnosi di patologie di origine genetica ed in grado di coordinare le indagini cliniche e genetiche di laboratorio volte alla diagnosi di malattia genetica.
E’ rivolto principalmente a soggetti o coppie con malattie genetiche familiari, con precedente figlio affetto, coppie in cui uno dei partner è affetto da malattia genetica o da patologia cromosomica o portatore di riarrangiamento cromosomico. La visita di genetica medica è finalizzata all’inquadramento diagnostico della malattia, alla pianificazione degli esami diagnostici, alla definizione del rischio riproduttivo e al follow-up assistenziale. L’attività clinica è interdisciplinare e si avvale della collaborazione di altri specialisti, prevalentemente neonatologi, pediatri e neuropsichiatri e dei laboratori di Genetica di riferimento su territorio nazionale ed internazionale.
 
Competenze specifiche: definizione del rischio riproduttivo, assistenza alle coppie a rischio in gravidanza, interpretazione di esiti diagnostici citogenetici o molecolari complessi si liquido amniotico, su villi coriali ed altri tessuti fetali, inquadramento diagnostico delle sindromi in gravidanza ed in epoca post-natale.
 
PRESTAZIONI AMBULATORIALI
 
-  Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio genetico specifico di coppia in tutti i casi in cui risultino in anamnesi familiare patologie sospette o diagnosticate di origine genetica
-  Consulenza genetica in corso di gravidanza per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale in caso di :
1.  Anomalie del cariotipo fetale
2.  Malattie genetiche fetali
3.  Malformazioni fetali isolate e sindromi che, inquadramento genetico
4.  Rischio genetico familiare
 
-  Visita di genetica medica post-nascita nei soggetti con patologia sindromica o con patologia di probabile origine genetica
-  Percorso di diagnostica genetico-molecolare: consulenza genetica pre-test, prelievo di sangue, spedizione al laboratorio di genetica di riferimento per la patologia, consulenza genetica con commento al risultato e pianificazione del percorso in caso di gravidanza.

Prenotazioni: 
inviare mail a ambulatorio.genetica@asst-spedalicivili.it oppure
telefonare al CUP di genetica: 0303998493  lunedì, mercoledì e venerdì dalle 13:30 alle 15:30

 

ultima modifica:  23/02/2021
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